Erros inatos do metabolismo do recém-nascido: atualização de enfermagem
DOI:
10.24276/rrecien2358-3088.2019.9.25.37-42Palavras-chave:
Recém-Nascido, Doenças Raras, Triagem NeonatalResumo
Os erros inatos do metabolismo são doenças raras, responsáveis por danos à saúde de crianças que comprometem o seu desenvolvimento. Tais doenças podem ser rastreadas através da triagem neonatal, o que permite uma intervenção precoce, uma vez que a maioria dos recém-nascidos pode não apresentar sintomas ao nascer, manifestando-se nas primeiras horas ou dias após o parto, porem quando sintomáticos e não tratados adequadamente podem evoluir negativamente, ocasionando déficit neurológico, disfunção hepática, transtornos digestivos, respiratórios, cardiopatia, entre outros. Este artigo de atualização de enfermagem tem como objetivo fornecer informações atualizadas sobre a atenção aos portadores de doenças raras de acordo com os princípios da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
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